信息來源:遺傳科 作者:瞿娟 發(fā)布日期:2021-09-02
因?yàn)楣ぷ鞯奶厥庑裕谄綍r(shí)的工作中我經(jīng)常會(huì)碰到這樣的事情,“醫(yī)生,我的寶寶為什么又停止發(fā)育了?這種情況已經(jīng)發(fā)生幾次了……”我們聽到既心痛也無奈,因?yàn)榕咛ネS@事原因很多,有母體的原因,也有胚胎的原因。這種情況下醫(yī)生通常會(huì)開一項(xiàng)檢查——染色體檢查。胚胎停止發(fā)育與染色體有什么關(guān)系呢?我們來聽聽?wèi)鸦袐D幼保健院遺傳中心的專家是怎么說的吧!
一、 什么是染色體?
染色體是遺傳物質(zhì),基因的載體,人類的常染色體是成對存在的。人體的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對,其中22對為男女共有,稱為常染色體;另外一對為決定性別的染色體,男女不同,稱為性染色體。正常男性染色體核型為46,XY;正常女性染色體核型為46,XX。染色體如果發(fā)生數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常就會(huì)擾亂遺傳物質(zhì)和基因間相互作用的平衡,引起染色體疾病。
正常男性 正常女性
二、為什么要進(jìn)行染色體檢查?
染色體檢測可以查出染色體有無數(shù)目異常,比如唐氏綜合征就是21號(hào)染色體比正常人多了一條,因此也被稱作21三體綜合征。還可以查出染色體片段易位,倒位,缺失,重復(fù)等結(jié)構(gòu)性異常。先天性的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常均可以導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育或相應(yīng)的疾病。
備孕的夫妻如果有原發(fā)或繼發(fā)不育不孕、反復(fù)流產(chǎn)史,異常胎兒生育史、或者有某些染色體疾病家族史,應(yīng)該進(jìn)行染色體檢測查找原因、預(yù)測生育染色體病后代的風(fēng)險(xiǎn),及時(shí)生育指導(dǎo)。
三、哪些人需要做染色體檢查?
1、生育障礙:在婚后多年不孕不育、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、停育和畸形胎兒史等有生育異常的夫婦。
2、性發(fā)育異常:女性原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng);男性睪丸發(fā)育不良,嚴(yán)重少弱精或無精子癥;性腺發(fā)育不良;卵巢早衰;外生殖器兩性畸形者。
3、先天性多發(fā)畸形:臨床上以多發(fā)性畸形和智力低下為主要特征,同時(shí)常伴有多個(gè)臨床特征。
4、接觸過有害物質(zhì)者:輻射、化學(xué)藥物、病毒等可引起染色體的斷裂,畸變發(fā)生在體細(xì)胞可引起相應(yīng)的疾病,如腫瘤;畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞可引起流產(chǎn)、死胎、胎兒畸形等。
5、試管嬰兒治療前:染色體檢查目前在試管嬰兒治療前列為建議篩查項(xiàng)目,對提高試管嬰兒成功率、減少流產(chǎn)發(fā)生。
6、產(chǎn)前診斷:對孕期血清學(xué)篩查篩查高風(fēng)險(xiǎn)、產(chǎn)前超聲檢查醫(yī)師懷疑胎兒有染色體疾病可能或有不良孕產(chǎn)史的孕婦抽取羊水或臍血進(jìn)行檢查,從而減少出生缺陷兒的出生具有重要意義。
四、染色體檢查有風(fēng)險(xiǎn)嗎?
外周血染色體檢查只需抽一管血就可以了,由于染色體檢查需要在體外培養(yǎng)人體外周血淋巴細(xì)胞,會(huì)受到外界環(huán)境、培養(yǎng)條件、個(gè)體差異等多方面的因素影響,有極小部分結(jié)果無法出具核型分析報(bào)告,如出現(xiàn)此種情況則需重新采血。
五、做染色體檢查前后需要注意些什么?
1、門診就診者需臨床醫(yī)生填寫好染色體病歷,繳費(fèi)后前往檢驗(yàn)科抽血,住院患者直接由管床醫(yī)生填寫好病歷,護(hù)士抽血。
2、抽血前不需要空腹,但前一天晚餐盡量吃清淡飲食,避免飲酒。
3、 一周內(nèi)無感冒、發(fā)熱等身體不適癥狀且無抗菌藥物使用史。
4、染色體結(jié)果于15個(gè)工作日內(nèi)發(fā)出。
總之,胚胎停育的原因有很多,染色體檢查只是其中常規(guī)檢查的一項(xiàng),建議結(jié)合其他檢查共同分析,早日迎接新生命的到來。