新生兒出生后不久，醫(yī)生就會從其足跟抽血進(jìn)行疾病篩查。日前,從我市新生兒疾病篩查中心獲悉，2015年新生兒疾病篩查病種已由過去的3種增至29種，自“安檢”升級以來，陽性患兒年均檢出率翻3倍。
　　新生兒疾病篩查主要是針對遺傳代謝性疾病，這些疾病在胎兒期無法檢出，因此被視為孩子出生后的第一道“安檢”。據(jù)介紹，遺傳代謝性疾病是由于基因突變導(dǎo)致機(jī)體內(nèi)生化物質(zhì)在合成、代謝、轉(zhuǎn)運(yùn)和儲存等方面出現(xiàn)的各種異常的總稱。
　　我市新生兒疾病篩查中心自2003年10月率先在省內(nèi)開展新生兒疾病篩查工作，主要篩查苯丙氨酸血癥（HPA）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）二種遺傳代謝疾病。2006年增加了蠶豆病（G6PD）的篩查。12年來共篩查40多萬新生兒，篩出1百余例甲低陽性患兒，7例苯丙酮尿癥病人。
　   2015年3月起，我市新生兒疾病篩查中心開展串聯(lián)質(zhì)譜質(zhì)術(shù)，篩查病種增至29種，包括高苯丙氨酸血癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、高脯氨酸血癥等。新生兒出生3―7天內(nèi)，采集足底4滴血，通過先進(jìn)的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)分析血液標(biāo)本，很快就能篩查出新生兒的患病情況。
　　據(jù)悉，篩查病種擴(kuò)容后，檢出的陽性患兒也隨之增多。據(jù)肖剛介紹，2014年我市檢出的甲低陽性患兒有30多例，苯丙酮尿癥病人4例。而在2014年，我市新生兒活產(chǎn)總數(shù)達(dá)61804名，新生兒疾病篩查中心2014年共篩查60592名，如果全部新生兒使用29種疾病進(jìn)行篩查陽性患兒將進(jìn)一步增加，陽性患兒檢出率可能會在2014年的基礎(chǔ)上翻3倍。代謝性疾病發(fā)病率約1/784―1/3000，且臨床癥狀嚴(yán)重，常引起進(jìn)行性和不可逆性的神經(jīng)系統(tǒng)損害，導(dǎo)致智力低下、驚厥和代謝紊亂等，嚴(yán)重者可致昏迷和死亡等，檢出率提高了，意味著這類疾病導(dǎo)致的致殘率和致死率將明顯降低，懷化市人口出生質(zhì)量將進(jìn)一步提高。